出生前診断について。種類、検査条件や検査で分かること

出生前診断とはいったいどのような診断でしょうか？

その診断方法にも様々な種類があり、それぞれの検査方法が異なります。検査によって分かることも違い、そのリスクも異なってきます。

本来の目的や受けられる条件をきちんと把握して、夫婦でしっかりと話し合ったうえで検査を受けるのか？受けないのか？検討するようにしましょう。

出生前診断とは、赤ちゃんに奇形や病がないか？を調べる検査

出生前診断を受ける事で、赤ちゃんに異常や病がないか？を赤ちゃんが生まれる前に診断することができます。

出生前診断は、決して障害のある子どもを排除する事を目的としたものではなく、あくまでも赤ちゃんの命を守るために行われる、医療目的の診断となります。

受けられるのは、条件を満たした人のみ

出生前診断は、誰もが簡単に受けられる検査ではありません。有限会社胎児生命科学センターによりと、これらの条件を満たしていることが必要になります。

一般的な妊婦検診に含まれていない検査になりますので、費用も実費となります。

出生前診断を希望する場合は、自ら医師に相談する必要があります。各病院のHPにも条件の掲載がされている場合があるので、確認してみるとよいでしょう。

出生前診断の種類は大きく分けると5つ

信州大学医学部付属病院遺伝子診療部のサイトによると、出生前診断には５つの方法があるようです。

検査によっては、実施している病院が少ない場合もあります。

またそれぞれ目的検査方法やわかる内容が異なってきます。流産のリスクがある検査方法もあるので、必ず専門医から詳しい説明を聞くようにしましょう。

1. 画像から診断する方法
2. 母体の血液から診断する方法
3. 胎児の細胞を採取する方法
4. 胎児鏡を用いて行う診断
5. 体外受精した場合の検査。着床前診断

超音波などを使って「画像から診断する方法」

超音波やＸ線・MRIを使用して画像で赤ちゃんの様子を検査する方法があります。一般的に知られているのが超音波を使った検査です。

妊娠の早い時期から手足や臓器に異常が無いか？を診断します。

画像で検査する方法は、確定的な検査ではないので、染色体異常や先天性の病を確定的に診断できるわけではありません。

医師が異常の可能性があると判断した場合は、さらに詳しい検査で調べることになります。

ママの体の血液から、赤ちゃんの染色体異常を診断する方法

母体の血液から、赤ちゃんの染色体異常の有無を診断する方法があります。この方法は、主に２種類あります。

• 母体血清マーカー検査…妊娠15週～21週が検査時期
• 母体血胎児染色体検査（NITP）…妊娠10週～18週が検査時期

ママの血液検査で調べる方法は、赤ちゃんに影響が無いのがメリットです。です。

母体血清マーカー検査は、染色体異常の有無について調べることができ、染色体異常の確率を出すことができます。確率が高い場合、さらに詳しい検査をすることになります。

染色体異常の詳細がわかる。胎児の細胞を採取する診断方法　

胎児の細胞を採取する診断方法は、主に3種類になります。

• 羊水検査…15週以降が検査時期
• 絨毛検査…妊娠11週～15週が検査時期
• 胎児血検査（臍帯血）

いずれも、どのような染色体の異常があるのか？について、確定的な結果が得られる診断になります。

これらの確定的検査は、他の検査にて異常が疑われた場合に進む、詳しい検査となります。

胎児鏡を用いて胎児を検査する方法

超音波の発展により、現在はあまり使われることが無くなってきた検査方法です。

以前は直接胎児を観察するために使われていましたが、危険が伴うことがあるため、今では安全性の高い超音波の診断が主流になりました。

現在の胎児鏡は、よりコンパクトなものに進化し、妊娠中に行う胎児の治療目的に使われています。

体外受精した受精卵を検査し、流産を防ぐ着床前診断

体外受精の時に行う診断方法になり、やや特殊な検査になります。

体外受精で作られた胚を検査し、正常な染色体をもった胚のみを子宮内に移植する方法です。

正常な胚のみを移植することで流産を防ぐのが目的です。着床前診断とも呼ばれており、
習慣流産が　染色体構造の異常によって起きると、確定された方のみ受けられる検査です。

一般的な出生前検査の流れ

出生前診断を受ける場合は、基本的に段階を踏んで検査が行われることが、一般的です。

1. 超音波検査で異常が無いかをチェック
2. 1で異常が認められた場合、母体の血液検査を行い、染色体異常の有無を診断
3. 2で陽性と判断された場合、確定的な診断（絨毛検査・羊水検査）に移る

月数や状況によって、検査方法が変わりますが、流れとしては赤ちゃんへのリスクが少ない検査から、徐々に詳しい確定診断へ進めていくのが一般的です。

検査を受けると分かること

出生前診断では、染色体を調べることでいくつかの症状を調べることができます。

通常は、2本で１組の染色体が23組あるのですが、赤ちゃんの中には、染色体が逆になっていたり、短く切れてしまっていたり…時には、「トリソミー」と呼ばれる3本１組になった染色体をもつ赤ちゃんもいます。

• 21トリソミー（ダウン症候群）
• 13トリソミー（パトー症候群）
• 18トリソミー（エドワーズ症候群）
• クラインフェルター症候群
• ターナー症候群

例えば、23組中13番目の染色体が3本の場合「13トリソミー」と呼ばれます。18番目であれば、「18トリソミー」と呼ばれる症状がみられます。

染色体の異常は、決してこの5つのみではありませんし、赤ちゃんに起こりうるトラブルはこれだけではありません。

高額な検査費用を支払っても、出生前診断で分かるのはごく一部の障害です。

生れてからしかわからない事も、たくさんある。という事を念頭に入れておく必要があります。

夫婦でしっかりと話し合いをしてから決断をしましょう

検査を受ける事で、何事もなくほっと一安心することもあれば、予め病を知ることで命を守ることができ、無事出産ができるケースもあります。

しかし時には、異常が見つかり結果的に助けることのできない命だと判断された場合、つらい選択を迫られることもあります。

また赤ちゃんに障害があるという事を受け止めきれず、出産に対して希望を無くしてしまったり、中絶という選択を選ぶケースも多々あります。

検査を受けたいと思ったら、専門医によるカウンセリングを受ける事が出来る病院もありますので、正しい情報を得て夫婦でしっかりと話し合いをしましょう。