18トリソミーの子供の特徴や症状は?わずか6%の奇跡の出産

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2017/08/25

18トリソミーをの子供

18トリソミーは染色体異常の中でも症状が重く、多くの赤ちゃんが生まれる前に自然流産という運命をたどってしまいます。

たとえ生まれてくることができても、たくさんの障害をもって生まれてくるため、毎日、命と向き合う生活となります。

生まれてくる赤ちゃんが少ないので、情報が少なく不安になるママも多いことでしょう。

18トリソミーとして生まれてきた赤ちゃんは、どのような治療をおこなっていくのでしょうか?

出生率わずか6%。重い病と闘う18トリソミー

18トリソミーとは、別名エドワーズ症候群とも呼ばれています。染色体異常によって起こる先天性の遺伝子疾患の一つです。

もともと人間には、2本が対になった46本の染色体が23組あります。そのうち18番目の染色体が何らかの原因により、1本多くなり3本になってしまう現象を、18トリソミーと言います。

日本小児科循環器学会雑誌によると、出生児の約3500人~8000人に1人の割合で発生する染色体異常で、様々な障害を抱えてうまれてくる重篤な疾患になります。

症状がとても重いケースが多く、94%の赤ちゃんがお腹の中にいる間に、自然流産という運命をたどってしまいます。

生まれてくることができるのは、わずか6%。生まれてくることができる赤ちゃんは、とても生命力が強い奇跡の赤ちゃんなのです。

生まれてきた後も、重篤な疾患をもっている可能性があり、命と向き合う日々を送る事となる可能性が高いです。

中には生まれてすぐに、「命の覚悟を…」と辛い宣告を医師からされた経験のあるご両親もいます。

18トリソミーの赤ちゃんが生まれる原因は、ママの年齢が高いことや精子や卵子の老化などが原因の一つとして考えられています。

しかし今のところ決定的な原因という事がわかっていません。ですから、防ぐ方法が無いのが今の状況です。

18トリソミーは、妊娠している時から診断することができる

お腹の中にいる間に出生前検査をすることで、18トリソミーの可能性がわかるようになってきました。

超音波検査では、子宮内での胎児発育不全と呼ばれる発育の遅延や身長が低い・胎動微弱や羊水過多などの症状によって、18トリソミーの疑いをかけることができます。

その後さらに心配であれば、羊水検査や絨毛検査で決定的な診断をすることも可能です。

お腹の中にいるときから、18トリソミーとわかっていれば、生まれてからの治療の準備や、ママやパパの心の準備をすることが可能になります。

出生後であれば、身体の的特徴を診断し、最終的には染色体を検査することで決定的な判断をします。

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98%の親が18トリソミーの子どもにより人生が豊かになったと感じている

18トリソミーの赤ちゃんを授かったと分かった場合、とても不安になると思います。

実際に18トリソミーの赤ちゃんを育てているママやパパの声はどうでしょうか?

18トリソミーの会によると、現実問題として「栄養が進まない」「泣くこと」「無呼吸の発作」「不眠」「呼吸苦」「痙攣」の不安が絶えず負担に感じる両親は多いようです。

しかしそんな負担があっても、98%のパパやママが、「18トリソミーの子供の存在により人生が豊かになった」と答え、99%のパパやママが「18トリソミーの子供を幸せな存在である。」と答えていることがわかりました。

そして子供のチャームポイントにつていもこんな回答がありました。

  • 笑顔がチャームポイント
  • 大きな目がチャームポイント
  • ふくよかな頬がチャームポント
  • すべてがチャームポイント

子供を「愛おしい」という思いは、どの親も一緒なのですね。

症状は多岐にわたっており、個人差もある

18トリソミーの場合、様々な症状が現れます。その症状も多岐にわたっており、個人差があります。

お腹の中にいる胎児の時期から、成長における障害が見られ、通常の在胎週数に比べかなり身長も低く、体重も少ない傾向が見られます。

生まれてからも、発達はゆっくりと進んでいきます。

難聴を患っていることもあり、音への反応が弱いという赤ちゃんもいます。その他にも、消化器系や呼吸系にも障害をもって生まれてくる場合もあります。

また重い先天性の心疾患を患っているケースもあり、大動脈狭窄、両大血管右室起始などの複雑型心疾患を患っているケースもあります。

重い症状で生まれてくる赤ちゃんもいれば、その中でも比較的症状が軽い赤ちゃんもおり、症状には個人差があると言えます。

多く赤ちゃんが身体的特徴をもって生まれてくる

18トリソミーの赤ちゃんの多くが、外表的な症状をもって生まれてきます。

例えば、口唇 裂や口蓋裂などの症状をもってうまれてくることもあります。また、耳の位置が通常より低い場合もありますし、形が変形している場合もあります。

手や足においても症状がみられることがあり、多指症や合指症と呼ばれる、指の数が多い症状や隣り合った指の一部または全部がくっついているという症状がみられるケースもあります。

また赤ちゃんによっては、手指の重なり、短い胸骨、揺り椅子状の足などの症状がみられることもあります。

18トリソミーの子に最も多い症状が心疾患

18トリソミーの赤ちゃんに最も多い疾患が心疾患になります。

日本小児循環器学会雑誌によると、おおよそ80%~90%が心疾患を先天性に患っています。

心室隔欠損・心房中隔欠損・動脈管開存・などの単純な左右短絡疾患をもって生まれてくる赤ちゃんもいれば、大動脈狭窄、両大血管右室起始などの複雑型心疾患を患っているケースもあります。

それぞれの赤ちゃんの症例にあわせて、手術が行われるケースもあります。

人工呼吸が外せない子も…重い呼吸器疾患

呼吸器系の疾患では食道閉鎖・臍帯ヘルニア・横隔膜弛緩症・上気道閉塞・無呼吸発作など。多岐にわたります。

赤ちゃんの中には、亡くなるまで呼吸器を外すことができない赤ちゃんもいます。

また、それとは逆に、初めから人工呼吸器を必要としない赤ちゃんもいるようで、症状も様々です。

消化器系・泌尿器系に見られる様々な疾患

消化器系合併症には、食道閉鎖・鎖肛・胃食道逆流、泌尿器系合併症には、馬蹄腎・水腎症・そけいヘルニアなどの症状が現れることがあります。

赤ちゃんの症状や体調によっては、タイミングを見計らって食道閉鎖の手術を行うこともあります。それぞれの赤ちゃんの症状に合わせた治療が行われます。

短命で長くは生きることが難しい

18トリソミーの赤ちゃんは重篤な症状を抱えて生まれてくることがほとんどです。

奇跡的に生まれてくることができても、寿命は短く1歳の誕生日を迎えられる子は、わずか10%未満。

つまり、10人に1人しか1歳の誕生日を迎えることができないのです。

日本小児循環器学会雑誌では、最も多い死因は中枢性無呼吸と書かれています。

また合併症なども引き起こしやすく、大きな死因の1つとして心疾患や心不全があげられます。18トリソミーの会の調査によると、53%がこの病でなくなっています。

しかしこれでも以前と比べると、長く生きられるようになってきたそうです。予後は、手術の有無によっても変わってきます。

様々な考え方がありますので、医師としっかりと相談するようにしましょう。

治療は、症状に合わせておこなう

今の医療では、18トリソミーを治すことのできる治療方法は、ありません。ですから根本的な治療をすることができない状況です。

赤ちゃんの症状に合わせて、心臓の手術や食道閉鎖の手術などを行うことで、生命の予後を改善していきます。

医師と相談しながら治療方針を考えていきます。

病院によって治療方針が異なることも

命についての考え方は、医師や施設によってばらつきがあります。

そのため、積極的に医療を行う施設もあれば、延命治療は行わない。という考えの施設もあります。

2つの考え方

  • 積極的に手術などの治療を行う病院
  • 積極的な治療は行わない方針の病院
赤ちゃんの命を守りたい。という思いと、手術をしても根本的な治療にならない上、赤ちゃんに苦痛を強いることになる。また更なる治療により、親に重荷を背負わせることになる。という考えをもつ医師もいます。

どちらも赤ちゃんや両親を思っての考えであり、どちらが正しいのか?とても難しい問題ではあります。

自宅で一緒に生活をする家族も

それだけ重抑な症状を持っている赤ちゃんであれば、いつ何が起きてもおかしくありません。

大きな病院のNICUで医師の観察の元、最後まで過ごすのかな?と思ってしまうかもしれませんが、赤ちゃんの中には、自宅での生活をする子もいます。

その割合も少なくはありません。退院をして自宅で生活をしたことのある子どもは、50%にものぼるのです。

自宅での生活は、常に何かトラブルが起こらないか?気にしている必要があります。少しでも調子が悪くなれば、総合病院に運ぶ。という心配を常に抱えていなくてはなりません。

決して容易なことではありませんが、地元の小児科医に、しっかりサポートしてもらいながら18トリソミーの子を育てた方もいます。

ゆっくりではあるが、確実に成長する

最近の研究では、18トリソミーの赤ちゃんもゆっくりですが、確実に成長し続けることがわかってきました。

通常の赤ちゃんと同じように、1歳半くらいで首が座ったり、4歳ではいはいを始めたり。3歳ごろには、一人歩きをした赤ちゃんも中にはいるという報告もあります。

とてもゆっくりではありますが、18トリソミーの赤ちゃんも確実に成長をしていきます。

実際に育てている親が感じた成長

  • あやすと笑ってくれる。
  • 口からミルクを飲むことができるようになった。
  • 歩行器で移動できるようになった。
  • 言葉を理解しているように感じる。

もちろん成長には個人差がありますが、子供が成長している姿をママたちは感じているようです。

心のケアも大切。多くのママやパパが支えになったこと

18トリソミーの赤ちゃんを育てることは、赤ちゃんを支えるとともに、ママやパパの心の支えも必要になります。

実際に生んで育てたママの中にも、医師と距離を感じた。他のママが赤ちゃんのお世話をしているのを見ると、孤独に感じた。など精神的につらく感じた事があったようです。

しかし、そんな中でもママやパパの大きな支えとなったことがあったようです。

支えとなったこと

  • 同じ仲間と出会えらこと
  • 自分の思いを理解してもらえた時
  • 子供が大切にされたとき
  • 家族と過ごす環境を作ってもらえたとき

ママやパパが悩み辛い顔をしていると、赤ちゃんは笑うことができません。ママやパパが仲良く笑顔でいるのが、赤ちゃんにとってもとてもいいことなのです。

悩むことがあれば、18トリソミーの赤ちゃんを持つ親のコミュニティーへ参加してみるのも一つの方法です。

頑張りすぎず、悩みすぎず、周りで助けてくれる人に頼るようにしましょう。

みんなのコメント
  • かつままさん

    18トリソミー の男の子の母です。 今までみた記事の中で一番癒やされました。ありがとうございます。

  • ウルトラの父さん

    18トリソミーの女の子を持つ父です。
    不思議なことにNICUにいた時に、近所の方で同じ時期に18トリソミーの赤ちゃんが4人・13トリソミーの子が1名生まれ、ひとりは亡くなってしまいましたが他全員元気に過ごしています。
    うちの子も含め4名が自宅に帰ることができました。
    同じ病気を持つ子の親同士が仲良くなり相談しあったり、お互いの自宅を行き来したりと楽しく生活できています。

  • うしうささん

    18トリソミーの女の子を育てていた母です。
    娘は昨年の10月に3歳で天国に行ってしまいましたが、家族一緒に在宅で過ごせた日々はとても幸せな時間でした。18トリソミーのお子さんを持つ皆様には本当に頑張ってもらいたいと思います!応援してます。

  • 植田寿乃さん

    障害がある子供たちは心が優しいと感じます、笑顔に支えられて私たちも一緒に成長したいです

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