13トリソミーの症状。重い先天性疾患の原因と予後

13トリソミーは、出産前に調べることができる赤ちゃんの染色体異常の一つです。出生率も低く、大変重篤な状態で生まれてくる可能性のある先天性の遺伝子疾患になります。

実際に生まれてきた場合、どのような症状を患い、その症状に対して、どのような治療をすることができるのでしょうか？

症状やその原因・予後について紹介します、

13トリソミーとは？5000人から12000人に一人の割合で発症

13トリソミーとは、別名パトウ症候群ともよばれており、13番目の染色体に異常がみられる先天性の遺伝子疾患になります。

そもそも遺伝情報をもつ染色体は、46本あります。通常XXなど、2本の染色体が対になっていますが、13トリソミーの場合は、13番目の染色体が1本多く3本になっている状態になります。

それにより、身体的に様々な症状を引き起こします。

13トリソミーは染色体異常の中でも重篤な症状を伴うことが多く、ほとんどの赤ちゃんが生まれてくる前に、流産という運命をたどってしまいます。

しかし、中には無事生まれてきてくれる赤ちゃんもいます。

超音波で気が付くことも

13トリソミーの確たる原因はまだわかっていません。

ただ、ママの年齢が高くなるにつれ、発症するケースが高くなると考えられています。

予め防ぐことができない疾患なのです。

13トリソミーは、生まれる前から超音波検査や母体血清スクリーニング検査で異常を発見できる可能性を持っている疾患でもあります。

確定的な検査は、染色体の検査を行わなくてはわかりませんが、予め知ることで妊娠中の生活を考えたり、生まれてからの対応を予め考えておくことも可能です。

流産の危険性の無い、新型出生前診断

確定的な検査となる、「羊水検査」や「絨毛検査」では、赤ちゃんの流産のリスクを伴いますが、近年では、流産の危険性のない「新型出生前診断」という検査ができるようになりました。

この検査は、ママから採取した血液から13トリソミーかどうか？を調べることができます。

従来の検査のように、羊水を採取したり、絨毛を採取するなど赤ちゃんに危害が加わる事が無いので、安心して受ける事ができる検査です。

出生前検査の技術は確実に進歩しています。

出生前検査についてはこちらに詳しく載っています。

13トリソミーの症状は、赤ちゃんの体にも現れる。

13トリソミーの症状は見た目ではっきりとわかるような症状が体に現れます。

唇が裂けてしまっていたり、耳の位置がずれてしまったり。耳の形が奇形となっている場合もあります。また重度の難聴を患いケースもあります。

中には、頭蓋骨の一部分が欠損していたり、小頭症を患う事もあり、知的障害を伴います。

その症状は多岐にわたり、呼吸発作を伴うこともありますので、医療器具を外すことができないという赤ちゃんもいます。

現れる症状は、赤ちゃんによって様々です。ですから、赤ちゃんの様子に合わせた生活や治療をすることになります。

口・耳・眼に現れる症状

顔に現れる症状として、生まれながらにして上唇が分かれてしまっていたり、耳が奇形になる場合もあります。

また、耳の位置が下がっていたり、眼も小さく光彩が欠けているという赤ちゃんもいます。

頭蓋骨や脳に見られる症状

頭の頭蓋骨事態に症状がみられることもあります。生まれつき頭が小さいケースや、頭蓋骨が一部欠けている状態で生まれてくる赤ちゃんもいます。

また、頭皮の一部が欠損してしまっている場合もあります。脳にも障害を持っている場合があり、脳症や、全前脳胞症・水頭症を患っている場合もあります。

内臓に見られる症状

13トリソミーの赤ちゃんが患う疾患として、心臓疾患はよく見受けられます。特に重度の先天性心血管異常を合併することが多く、中でも右胸心が多くみられます。

右胸心とは、正常とは反対の位置。つまり右側に心臓がある事を言います。

生殖器などにもみられることがあり、ソケイヘルニアなどを患う事もあります。

手や足に見られる症状

手や足の指の数が多かったり、手足の関節が曲がってしまっていたりする場合も。足や手に症状が現れるケースもよくあります。

生殖器に現れる症状

赤ちゃんの中には、停留精巣、陰嚢異常の症状を持っている子供もいます。

一般的には、胎児のときはお腹の中に精巣があります。お腹の中にあった精巣は、出産ごろまでに下降してくるのが、通常の成長です。

ところが、停留精巣、陰嚢異常これらの症状を持っている場合、何らかの理由により下降しきらない。という症状が見られます。

合併症の危険性

症状が多岐にわたっているため、合併症を患う可能性も高く、こちらも多岐にわたっています。

重度の成長遅れや発達の遅れが見られたり、循環器の合併症による先天性の心疾患を患っているケースも少なくありません。

他にも呼吸器系の合併症・消化器系の合併症・尿路生殖器の合併症・内分泌の合併症・血液学的異常などが見られることもあります。

赤ちゃんによって異なりますが、治療も大変難しく、医師と相談しながら進めていくことになります。

治療方法は無く、改善治療は難しい

残念ながら、今の医学では改善が見込めないのが現状です。

ですから、症状に合わせて身体を傷つけないような対症療法でサポートすることになります。

これは難しい問題で、病院や医師の考え方。症状の違いによって治療方針が変わってしまう。という事があるのです。

「赤ちゃんをとにかく守ろう！」という考えであれば、どんな治療でも行いますが、医師の中には治療にはそれなりの苦痛が伴い、その治療によって母親から赤ちゃんを離してしまう可能性もでてきます。

また、治ったとしても新たに両親に負担をかけることになる可能性もあるため、積極的な治療を行わない。という病院もあるようです。

在宅治療を行うことも

赤ちゃんの様子によっては、赤ちゃんと自宅で生活しながら様子を見る場合もあります。

その際は、地域の医師に主治医となっていただき様子を見る事となります。

両親が自宅で見ることとなりますので、胃管が抜ければご自身で入れなくてはなりませんし、呼吸が止まれば酸素バックを押す。という事もしなくてはなりません。

調子が悪い場合は、すぐに大きな病院へ連れていくという事になります。

もちろん、心臓や脳に疾患を持っていて体調が悪い場合は、在宅医療が難しいケースもあります。

また外の世界に出ることになるので、親の意向によっては、口蓋口唇裂・多指の手術を行う場合があります。

症状が重く、長く生きることが難しい

13トリソミーのほとんどが、お腹の中にいる間に流産してしまいます。生まれてきたとしても、治療が難しく1年以内に90％の赤ちゃんが、亡くなってしまいます

平均寿命も、わずか3～4か月と短いのが特徴です。

長い方では、国内では19歳まで。また、アメリカにおいては、30歳まで生きることができた方もいます、

多様性の症状を持ち合わせている13トリソミーの赤ちゃんです。その症状によって、治療方針もかわりますし、寿命も変わってきます。

ママの心のケアも大切。周りのサポートに頼って！

13トリソミーの子供が育つには、ママやパパのサポートが必要不可欠です。

いつ起こるかもしれない異変に対し、常に気を配る必要があります。赤ちゃんの症状や様子によっては、精神的にも体力的にもとても大変なことだと思います。

赤ちゃんのケアとともに、パパやママの心のケアもとても大切になってきます。

特にママ。ママは常に赤ちゃんに寄り添い、命と向き合っている状態になります。そのため、気持ちが落ち込んだり…前向きになったり…時には赤ちゃんが心配で心配で頑張りすぎてしまう事があるかもしれません。

ママやパパの笑顔が赤ちゃんの笑顔にもつながります。不安な時は、医師や看護師のサポートをかりて赤ちゃんの成長を見守っていきましょう。